망막색소변성증 환자에게 희망이 생기나
“어두운 곳도 걸어 다닐 수 있고, 혼자서 계단도 내려가고 태어나서 처음으로 혼자 화장도 하게 됐어요.”
지난 7월 25일, 캐나다의 QLT 제약사가 실시한 임상실험에서 레베르 선천성 흑암시(LCA) 및 망막색소변성증(RP) 치료제가 효능을 입증했다는 소식이 알려지면서 세간의 관심이 모이고 있다.
이번 임상실험은 ‘QLT091001’ 약물을 7일간 매일 한 번씩 투약했을 때 시각 기능이 개선되는지 여부와 안정성을 평가하기 위한 것으로, 레베르 선천성 흑암시 환자와 망막색소변성증 환자 중 RPE65 또는 LRAT 돌연변이에 의한 환자만을 대상으로 진행됐다.
미국 실명퇴치 재단의 임상연구소 약물 개발 선임 연구원 패트리샤 질리옥스 박사는 “비타민A는 시각을 만드는 생화학적 과정에서 필수불가결한 성분입니다. 그러나 이러한 물질이 작동하기 위해서는 11-시스레티날(11-cis-retinal)과 같이 여러 가지 형태의 레티노이드 성분으로 처리되어야 합니다. 이번 QLT 제약사의 치료제는 이를 대체하는 약물입니다.”라고 설명했다.
실험 결과에 따르면, 14명의 환자 중 11명에게서 시각 능력이 개선되었다. 일부 환자의 경우 그 효과가 약 2년간 지속된 것으로 나타났으며, 또한 심각한 부작용의 사례는 나타나지 않았다.
치료 한 달 후 실험에 참가했던 10세 소녀는 더 이상 흰지팡이를 사용하지 않게 되었으며, 학교 칠판의 글씨를 보기 위해 비디오 확대경을 쓸 필요가 없어졌다.
또 다른 여성 참가자도 “10년 만에 처음으로 얼굴과 표정을 볼 수 있었다”고 기쁨을 표했다.
한국RP협회 최정남 회장은 “국내에는 잘 알려져 있지 않지만 망막색소변성증에는 80종류가 있고, 그 원인을 알기 위해서 DNA 분석을 해야 하는데 한국에는 그런 연구시설이 갖춰져 있지 않다”고 지적하며, “협회에서 수십억 원을 들여 서울대병원 안과대학에 그런 시스템을 만들고 있다”고 밝혔다.
또 그는 “8월 23일 천안에서 열리는 여름캠프에서 망막색소변성증 환자 치료 임상실험에 대한 보다 자세한 소식을 들을 수 있으니 많은 참여를 부탁드린다”고 말하며 “앞으로 협회가 계획 중인 국내 임상실험에도 힘을 보태주길 바란다”고 전했다.
(2014.08.15 제911호)
