유전자 치료, 시각장애를 치료하는 방법으로 떠오르나?
지난 1월 16일, BBC 뉴스를 비롯한 여러 외신들은 영국 옥스퍼드 대학 로버트 매클라렌 박사 연구팀이 맥락막결손(choroideremia)에 대한 유전자 치료를 성공했다는 소식을 앞다퉈 보도했다.
‘맥락막결손’이란 CHM 유전자의 돌연변이 때문에 발병하는 유전질환이다. 이 유전자가 만드는 REP1 단백질이 결핍되면서 망막의 감광세포들이 죽게 되고, 이 때문에 망막이 수축되면서 시력을 상실하게 된다. 5만 명 중 1명꼴로, 여성보다는 남성에게서 주로 발생하는 이 희귀 질환은 대개 어릴 때부터 시력이 나빠지기 시작해 40대에 이르러 시력을 완전히 잃게 된다.
이번에 성공을 거둔 치료법은 결함 유전자를 대체할 건강한 DNA를 아데노부속바이러스(AAV)에 심고, 눈 뒤편의 망막을 들어 올린 뒤 얇은 바늘을 이용해서 맥락막에 주입하는 방식이다. 매클라렌 박사는 “35세에서 63세로 이루어진 환자 6명에게 이 치료법을 시행한 결과, 증상이 상당히 진행된 2명은 시력이 개선되고 초기단계인 4명은 증상의 진행이 멈췄다”고 밝혔다.
이번 실험에 참가한 조나단 와이트(65세) 씨는 “아내의 휴대폰을 볼 수 있고 글을 읽을 수 있을 정도로 시력이 좋아졌다”며 감격을 전했다.
웨인 톰슨(42세) 씨도 “밤 하늘의 별들을 10여 년 만에 처음으로 볼 수 있었다”고 기쁨을 전하며, “지난 25년간 시력을 잃을 것이라는 확신 속에서 살아왔지만, 지금은 시력을 유지할 수 있다는 가능성을 믿게 됐다”고 희망을 내비쳤다.
매클라렌 박사는 이 치료법이 맥락막결손뿐만 아니라 “황반변성을 포함한 다른 형태의 유전자 관련 시각장애도 치료할 수 있을 것”이라고 기대를 품고 있다. 각 질병을 일으키는 유전자를 찾아내기만 한다면, 이 치료법으로 유전자를 재생할 수 있다는 것이다.
그러면서도 매클라렌 박사는 “이 치료법은 망막에 새로운 감광세포를 생산하게 하는 것이 아니라 손상되고 있는 세포들을 치료하고 다른 세포가 추가적으로 죽는 것을 막을 뿐”이라는 한계도 밝혔다.
그럼에도 불구하고 영국의 시각장애계는 이 치료법에 대해 “지금은 초기 증상만을 치료하지만 황반변성과 녹내장 등의 유전자적 원인에서 오는 시력상실을 갖고 있는 이들에게 희망을 준다”며 긍정적인 반응을 보이고 있다.
매클라렌 박사 연구팀은 두 번째 임상실험을 1년 안에 시작할 계획이다. 추가 임상시험 결과가 성공적이면, 앞으로 3년~5년 안에 실용화될 것으로 예상된다. 또한 유전성 황반변성, 색소성망막염은 물론 노화로 인한 시력 감퇴에도 광범위하게 적용될 전망이다.
한편, 국내에서도 유전자 치료로 시력장애를 치료하려는 시도가 이어지는 가운데, 최근 희소식이 들려왔다.
순천향대 부천병원 안과 박태관 교수팀이 동물실험을 통해 ‘유리체 공간 내 주사법’을 성공한 것이다.
‘유리체 공간 내 주사법’이란 치료용 유전자를 심은 아데노부속바이러스를 눈에 직접 주사하는 치료법이다. 이 실험에서 박 교수팀은 유리체 공간 내 주사법과 레이저 치료법을 병용하여 실시한 결과, 대부분의 망막질환이 발병하는 부위인 신경망막조직과 망막색소상피층에 더욱 손쉽고 정확하게 주입할 수 있었다고 밝혔다.
박태관 교수팀은 이 실험의 성공이 황반변성은 물론 여러 안과 질환에 유전자 치료를 ‘보편화’할 수 있는 가능성을 열었다는 의의를 강조하면서, “영장류를 이용한 실험으로 발전시켜 실제 환자에 사용될 수 있는 연구를 계속할 예정”이라고 향후 계획을 밝혔다.
(2014.02.01 제898호)
